Установлено, что дегенеративные изменения в дисках поясничного отдела
позвоночника провоцируются нарушением деятельности гена CHST3, отвечающего
за продукцию фермента карбогидрат-сульфотрансферазы.
Боль в поясничной области спины является одним из самых распространенных
симптомов патологии позвоночника. Она встречается почти у трети населения
планеты, и не только снижает качество жизни людей, но и имеет существенные
отрицательные социально-экономические последствия для общества, поскольку
требует длительного лечения и реабилитации, нередко в условиях стационара.
В ряде случаев такие пациенты нуждаются в помощи хирургов. Чаще всего боль в
пояснице обусловлена травмами спины, межпозвоночными грыжами, опухолями,
радикулопатией и т.д.
Позвоночник - уникальное анатомическое образование, выполняющее несущие
функции организма позвоночных животных и человека. Основной
структурно-функциональной единицей позвоночника являются позвонки, которые
соединяются посредством связочного аппарата в позвоночный столб. Между
позвонками находятся межпозвоночные диски. Они состоят из фиброзно-хрящевых
пластинок и студенистого ядра, и не только реализуют функцию амортизаторов, но
и обеспечивают подвижность позвонков относительно друг друга. При дегенеративных
процессах в межпозвоночных дисках появляются характерные боли (наиболее часто -
в поясничной области), нарушается биомеханика движений в позвоночнике; кроме
того, в процесс вовлекаются расположенные рядом структуры (мышцы, связки и
т.д.), а также наблюдается стенозирование (сужение) позвоночного канала.
Причины дегенерации межпозвоночных дисков полностью не исследованы.
Известно, что ей способствуют: избыточная масса тела, значительные физические
нагрузки, курение, нарушение обмена веществ, авитаминозы, эндокринные
заболевания, малоподвижный образ жизни и т.д. Большое значение имеет семейная
предрасположенность, поскольку наследуемость данного заболевания может
доходить до 74-80% [1].
Для диагностики патологии межпозвоночных дисков врачи чаще всего используют
магнитно-резонансную томографию. Она позволяет детально проанализировать
степень обезвоживания дисков (важнейшего показателя их дегенерации), определить
их размеры, выявить наличие грыж и нарушение состояния ядра каждого диска.
Кроме этого, в настоящее время ведутся многочисленные исследования влияния
генов на структурно-функциональные изменения различных компонентов позвоночного
столба. Недавно было установлено, что группа генов (ASPN, COL11A1, PARK2, и
др.) имеет отношение к координации метаболических процессов в ряде отделов
позвоночника, однако, до сих пор не найден главный виновник формирования
патологии дисков.
Учитывая важность проблемы, большой группой учёных из Японии, Китая,
Германии, Финляндии и Великобритании под руководством You-Qiang Song [3] было
проведено сложное исследование, направленное на выявление основного звена
в механизме развития дегенеративных процессов в межпозвоночных дисках. Для
этого, параллельно с томографией, осуществлялся тщательный генетический анализ
в семьях, страдающих данной патологией, и у многочисленных пациентов с болями в
спине. Всего было обследовано более 32 тыс. человек в разных регионах планеты,
из которых более чем у 4 тыс. диагностированы дегенеративные изменения в
межпозвоночных дисках поясничной области разной степени тяжести.
В результате проведенного масштабного исследования было замечено,
что один из генов действительно способен играть важную роль в отклонении
состояния межпозвоночных дисков от нормы. Этот ген обозначен как CHST3; он
отвечает за синтез фермента, носящего название
карбогидрат-сульфотрансфераза-3. Данный биокатализатор участвует в
метаболических процессах, связанных с обновлением сложных белков
(гликопротеидов), входящих в состав различных компонентов соединительной ткани,
в том числе хрящевых структур межпозвоночных дисков. Исследование показало, что
нарушение деятельности гена CHST3 обуславливает снижение активности указанного
выше фермента в дисках, из-за чего в них развиваются дегенеративные процессы.
Таким образом, доказано, что ген, отвечающий за синтез фермента
карбогидратсульфотрансферазы 3, следует признать ответственным за появление
структурно-функциональных изменений в межпозвоночных дисках поясничной
области спины. Изыскание новых методов воздействия на этот ген - перспективное
направление в разработке эффективных способов профилактики и лечения
заболеваний опорно-двигательного аппарата человека.
[1] Ann. Rheum. Dis. 70: 1740-1745 (2011)
