Установлено, что ген Slitrk6 играет решающую роль в формировании нормального
зрения и слуха, а нарушение его деятельности приводит к тяжёлой врождённой
близорукости и глухоте.
Близорукость (миопия) является наиболее распространённой причиной нарушения
аппарата зрения у людей во всём мире [1]. Например, в Западной Европе она
поражает до 25% населения, а в некоторых регионах Восточной Азии до 70%.
В США миопией страдает около 100 млн. человек [2]. Близорукость - это дефект
зрения, при котором из-за увеличения длины переднезадней оси глазного яблока
изображение фокусируется не на сетчатке глаза, а перед ней, в результате чего
снижается острота зрения, а больной видит удалённые предметы нечёткими и
размытыми. Миопия бывает разной степени выраженности; тяжёлая степень (больше 6
диоптрий) встречается у 1-3% населения и, как правило, обуславливает
последующее развитие серьёзных поражений глаза, таких как отслоение сетчатки,
глаукома, ранняя катаракта, дегенерация жёлтого пятна глаза и т.п. [3,4].
Поэтому серьёзная миопия требует обязательной коррекции, во избежание полной
потери зрения.
В научной медицинской литературе широко представлено мнение о том, что в
возникновении близорукости могут быть задействованы генетические факторы. Оно
подтверждается многочисленными наблюдениями, свидетельствующими о том, что у
страдающих миопией родителей значительно повышена вероятность появления
близорукости у потомства по сравнению с нормально видящими родителями. Эта
информация дополняется обследованием близнецов, имеющих различные виды
нарушений аппарата зрения [5]. Несмотря на то, что уже установлены группы
генов, имеющих отношение к формированию некоторых форм глазных болезней,
необходимы дальнейшие тщательные исследования, которые не только расширят
представления о механизмах становления данной патологии, но и позволят найти
эффективные методы лечения.
Аналогичная ситуация складывается с проблемами слуха. Они наблюдаются у 1 из
1000 новорожденных, но к 9 годам жизни частота тугоухости удваивается.
Предполагается, что существует более 40 генов, которые могут прямо или косвенно
быть ответственны за потерю слуха у человека. При этом врождённая глухота
нередко комбинируются с различными функциональными и органическими аномалиями
[6], в том числе, с серьёзными проблемами зрения, из-за чего катастрофически
снижается качество жизни пациентов. Например, при синдроме Стиклера наблюдается
нарушение формирования лица, появление "волчьей пасти", поражение суставов, а
также потеря слуха и тяжёлая близорукость. Провоцируют данный синдром мутации в
генах, отвечающих за продукцию молекул коллагена (белка соединительной ткани).
Всего на данный момент известно более 150 наследственных болезней,
сопровождающихся патологией зрения, и более 400 генетических нарушений,
связанных с потерей слуха.
Большой группой учёных из США, Англии, Дании, Турции, Греции и Японии под
руководством Mustafa Tekin [7] было проведено детальное исследование
генетических механизмов развития одного из синдромов, связанных с тяжёлой
врождённой близорукостью и глухотой при отсутствии иных системных аномалий.
Параллельно исследовались другие формы наследственных нарушений зрения и слуха
у большого количества пациентов. Кроме того, в эксперименте были получены
лабораторные животные с блокированным геном Slitrk6. Он отвечает за продукцию
белка SLITRK6, располагающегося на поверхности клеточных мембран. Это вещество
принадлежит к семейству специфических протеинов SLITRK, содержащихся
преимущественно в нервной ткани и отвечающих за рост и развитие отростков
нейронов, а также их взаимодействие с окружающими клетками.
В результате проведенного исследования было доказано, что при мутационном
изменении гена Slitrk6 нарушается продукция белка SLITRK6; при этом его
молекулы нетипично располагаются на клеточной поверхности. Результатом таких
изменений становится увеличение продольной оси глаз, что является главным
звеном в механизме формирования миопии. Кроме этого практически полностью
утрачивается функция органа слуха.
Таким образом, доказано, что ген Slitrk6 играет решающую роль в развитии
нормального слуха и зрения у человека и животных; при нарушении его
деятельности появляется тяжелая близорукость и глухота. Разработка методов
воздействия на этот ген - новое перспективное направление в профилактике и
лечении данной патологии.
[1] Br. J. Ophthalmol. 91: 151-153 (2007)
[2] Br. J. Ophthalmol. 93: 1181-1185 (2009)
[3] Br. J. Ophthalmol. 93: 650-655 (2009)
[4] Br. J. Ophthalmol. 95: 255-260 (2011)
[5] Br. J. Ophthalmol. 92: 1117-1121 (2008)
[6] N. Engl. J. Med. 360; 1960-1970 (2009)
