Установлено, что гены половой Х-хромосомы не связаны с риском возникновения
системной красной волчанки и ревматоидного артрита.
Колоссальную проблему для медиков представляет группа заболеваний,
возникающих из-за аутоаллергической агрессии. Все они развиваются по одному
принципу: в организме, по ещё полностью не выясненным причинам, образуются
антитела и иммунные клетки, действие которых направлено против собственных
тканей организма. Наиболее часто среди этой патологии встречаются коллагенозы -
болезни, характеризующиеся диффузным аутоиммунным поражением соединительной
ткани. К ним относятся: ревматизм, системная красная волчанка, ревматоидный
артрит, системный дерматомиозит, узелковый периартериит, синдром Шегрена,
системная склеродермия, аутоиммунный тиреоидит и др. Все они характеризуются
длительным хроническим течением с чередованием периодов обострений и ремиссии,
а также особыми изменениями параметров крови.
Системная красная волчанка - аутоиммунное диффузное заболевание
соединительной ткани, при котором в крови больного накапливаются антитела,
разрушающие молекулы ДНК собственных клеток организма. Из-за этого повреждаются
микрососуды, сердце, почки, кожа и другие органы и ткани. У больных повышается
температура, появляются боли в мышцах, развивается интоксикация и общая
слабость. Заболевание считается довольно серьёзным, и без своевременного
лечения оно достаточно часто может иметь фатальные последствия [1,2].
Ревматоидный артрит - системное хроническое заболевание, затрагивающее
преимущественно соединительную ткань суставов, из-за чего формируется их
воспаление. Оно сопровождается болью и ограничением подвижности некоторых
суставов организма, постепенным разрушением их суставных поверхностей и
зарастанием суставной щели. Следствием становится полная потеря функции
поражённых суставов. Ревматоидный артрит достаточно широко распространён - им
страдает до 1% населения [3,4]. Как правило, он приводит к инвалидности, и
нередко, несмотря на современные терапевтические схемы лечения, единственным
эффективным способом облегчения состояния большинства больных является замена
повреждённых суставов протезами.
Системная красная волчанка и ревматоидный артрит почти в 10 раз чаще
встречаются у женщин, чем у мужчин. Причина такого соотношения до сих пор не
установлена. Длительное время считалось, что оно обусловлено специфическим
действием женских половых гормонов, но это суждение не нашло своего
подтверждения в ходе многочисленных исследований. Позже появились предположения
о первостепенной роли нарушений регуляции генетических факторов в механизме
развития данных заболеваний. Эта гипотеза основана на том факте, что риск
заболеть системной красной волчанкой и ревматоидным артритом в три раза чаще у
людей, родители которых страдают подобными аутоиммунными заболеваниями.
Группой учёных из США и Дании под руководством Emily C Somers [5] было
проведено сложное исследование, направленное на установление участия половой
Х-хромосомы в развитии системной красной волчанки и ревматоидного артрита.
Дело в том, что эту хромосому мужчины наследуют только от матери, а женщины -
как от матери, так и от отца. В отличие от мужских клеток, содержащих лишь
одну половую Х-хромосому (вторая половая хромосома у мужчин - Y), в каждой
клетке женского организма есть по две таких хромосомы, приём одна из них
находится в неактивном состоянии. Считается, что в Х-хромосоме содержится более
1100 генов.
В ходе длительного (1977-2010 гг.) исследования было проанализировано более
3,5 млн. триад отец-мать-потомство. Всего удалось выявить более 1 тысячи
больных системной красной волчанкой и более 9 тысяч больных ревматоидным
артритом. Важно отметить, что как среди больных женщин, так и мужчин, риск
возникновения был практически одинаковым при наличии изучаемых заболеваний у
обоих родителей (как отцов, так и матерей). Следовательно, половая Х-хромосома
не может брать участия в передаче указанной выше аутоиммунной патологии от
родителей потомству.
Таким образом, доказано, что половая Х-хромосома не имеет отношения к
возникновению аутоиммунных заболеваний, в частности, ревматоидного артрита и
системной красной волчанки. Это расширяет наши представления о данной группе
болезней и требует дальнейшего изучения генетических механизмов их появления и
формирования.
[1] N. Engl. J. Med. 358; 929-939 (2008)
[2] N. Engl. J. Med. 365; 2110-2121 (2011)
[3] J. Clin. Invest. 118: (11) 3537–3545 (2008)
[4] N. Engl. J. Med. 365; 2205-2219 (2011)
