Установлено, что стабильное нарушение развития речи у детей обусловлено
врождённым повреждением генетического механизма FOXP2–CNTNAP2.
Первое сказанное ребёнком слово - настоящее чудо. Его восторженно и
бесконечно повторяют родители, дедушки и бабушки, братики и сестрички, тётушки
и все иные родственники. Счастью в семействе не видно конца, что вполне
оправдано. Ведь правильное формирование речи ребёнка - косвенный показатель не
только его общего развития, но и интеллектуальных способностей развивающегося
организма.
Однако в некоторых семьях радость от первого сказанного ребёнком слова
может вскоре омрачиться появлением в его языковых навыках определённых
отклонений от нормы, которые почти всегда воспринимаются как неожиданная
проблема в развитии мальчика или девочки. Родители вынуждены детально
обследовать своё дитя не только у логопеда, но и у других специалистов:
невропатолога, психолога и психиатра.
Если у одних детей могут выявляться нестабильные нарушения в речевых
механизмах, вызывающие лёгкую улыбку у окружающих, то у других нередко
наблюдается формирование стойких дефектов речи, которые касаются не только
произношения и выражения, но и восприятия и понимания речевых оборотов,
несмотря на нормальное развитие психической сферы ребёнка. Есть данные о том,
что подобные нарушения могут составлять до 40% всех расстройств механизма речи.
Некоторые из них становятся причиной насмешек со стороны сверстников и создают
довольно сложные психологические проблемы, подчас заканчивающиеся хроническими
стрессовыми ситуациями.
У некоторых детей нарушение формирования речи является одним из симптомов
сложного психического заболевания - аутизма, при котором расстройства речи
сопровождаются глубокими проблемами в общении и социальном адаптировании
ребёнка. Тем не менее, большинство исследователей сходятся во мнении о том, что
появление у детей отклонений от нормального формирования речи не связаны с
психическими расстройствами, а имеют свои специфические механизмы. Чаще всего
они происходят в школьном возрасте: например, в 5-6 лет они встречаются
приблизительно у 7% детей. Поэтому нет ничего странного в том, что родители
связывают подобные ситуации с академическими проблемами ребёнка; иными
словами, начинают пересматриваться объемы учебной нагрузки на ребёнка, меняются
детские учебные заведения, учителя и т.п. В различных независимых наблюдениях
было установлено также, что нарушения речи в подавляющем большинстве случаев
имеют "семейное распространение", то есть просматривается определённая
закономерность наследования данной патологии. Это подтверждено многочисленными
и многофакторными исследованиями.
Точное определение характеристик генетических механизмов, которые
провоцируют возникновение проблем в формировании речи, откроет реальную
перспективу значительного улучшения качества диагностики и составления
правильного комплексного лечения таких пациентов. Поэтому группой учёных из
Великобритании и США под руководством Sonja C. Vernes было проведено интересное
исследование, направленное на установление зависимости между функционированием
генетического фактора транскрипции FOXP2 и проблемами в формировании речевых
способностей ребёнка. Для этого исследовалась процедура связывания FOXP2 с
различными участками нуклеиновых кислот, что помогло провести анализ
деятельности генов, вовлечённых в процесс появления проблем становления речи.
Всего было обследовано 184 семьи со специфическими нарушениями функции речевого
аппарата.
Результаты исследования показали, что фактор транскрипции FOXP2 избирательно
связывается с геном CNTNAP2, который отвечает за продукцию нейрексина -
вещества, обеспечивающего межклеточные связи нейронов (синапсы) в нервной
системе; кроме этого, данный ген берёт активное участие в формировании некоторых
структурных элементов коры головного мозга человека. Были также выявлены
значительные количественные ассоциации с бессмысленными повторениями в
структуре гена, что позволяет достоверно представить взаимодействие FOXP2 с
CNTNAP2 в качестве наследуемого маркера возникновения дефектов речи.
Таким образом, установлено, что генетическое нарушение деятельности фактора
FOXP2, приводящее к особому связыванию с геном CNTNAP2, обуславливает
генетическое нарушение развития речи у ребёнка. Данный факт позволит
разработать новые методы их предупреждения и лечения.
