Установлено, что основным регулятором репродуктивной функции женского
организма является ген EAP1, расположенный в 14-й хромосоме.
Чрезвычайно важной особенностью всех живых организмов является способность
воспроизводить себе подобных, то есть реализовать свою репродуктивную функцию.
Хорошо известно, что у высоко развитых организмов (в том числе у человека) она
появляется в определённом возрасте, а именно, после завершения процесса
полового созревания.
В большинстве случаев период полового созревания женского организма
начинается в возрасте 10-12 лет. В последние годы многие исследователи уделяют
большое внимание механизмам инициации (начала) этого процесса, то есть они
стараются максимально точно установить те факторы, которые в определённом
возрасте запускают процесс перехода детского организма во взрослое состояние.
Ещё в середине прошлого столетия было экспериментально установлено, что
пересадка половых желёз из неполовозрелых организмов в зрелые заставляет эти
железы работать с максимальной силой. Это означает, что деятельность всей
репродуктивной системы зависит не столько от зрелости ткани половых органов,
сколько от работы нейроэндокринной системы организма - гипоталамуса и гипофиза
(они расположены в полости черепа в непосредственной близости от нижней
поверхности головного мозга). В этом отделе мозга интегрируется нервная и
эндокринная регуляция.
Гипоталамус взрослого организма выделяет специфические вещества, называемые
релизинг-факторами. Они попадают в гипофиз и вызывают образование в нём
гонадотропных гормонов - фолликулостимулирующего и лютеинизирующего. Из клеток
гипофиза эти биологически активные вещества поступают непосредственно в
кровеносную систему и доставляются в ткань половых желёз, где стимулируют их
развитие и активно влияют на репродуктивную функцию, то есть готовят организм к
наступлению возможной беременности и деторождению. Если продукция выше
указанных гормонов нарушается, то обязательно возникает бесплодие.
Каким образом осуществляется запуск механизмов, отвечающих за образование
гонадотропных гормонов при половом созревании организма? Однозначного ответа на
этот вопрос в медико-биологической литературе не найдено. Ранее существовало
мнение о том, что данный процесс обеспечивается целой группой генов, однако их
локализация и взаимодействие не были до настоящего времени изучены.
Группой учёных из Германии, США и Италии под руководством Sabine Heger было
проведено фундаментальное исследование деятельности генетического аппарата
экспериментальных животных. В своей работе они также использовали ранее
полученные данные, в том числе учёными из других стран. Их внимание привлекла
хромосома №14, поскольку именно при патологии этой хромосомы всегда возникают
нарушения процесса полового созревания. Свои усилия они направили на
определение функциональных особенностей и биологического значения
локализованного в этой хромосоме гена, который условно обозначается как
C14ORF4 или EAP1.
Детально исследовав все стороны деятельности данного гена, учёные пришли к
заключению, что именно он отвечает за своевременный запуск группы нервных
клеток головного мозга в области гипоталамуса, способных образовать выше
указанные релизинг-факторы, стимулирующие продукцию гипофизом гонадотропных
гормонов. В частности, ген EAP1 отвечает за образование особого ядерного белка
в клетках мозга, влияющего на специфические рецепторы нервных клеток и таким
образом отвечающего за контроль репродуктивной функции. Кроме этого данный ген
активирует целый ряд генов, отвечающих за осуществление функции половой системы,
и тормозит деятельность так называемых ингибиторных генов, замедляющих процессы
созревания организма. При блокировании работы гена EAP1 прекращается процесс
формирования половой зрелости вследствие глубоких расстройств функции ткани
яичников, что обуславливает развитие бесплодия.
Таким образом, установлено, что ген EAP1, расположенный в 14-й хромосоме
отвечает за начало полового созревания женского организма и функционирование
половой системы. Это позволяет дополнить наши знания о физиологических
особенностях процесса репродукции и разработать новые способы лечения женского
бесплодия.
Источник: J. Clin. Invest. 117:2145-2154 (2007)
