Установлено, что при болезни Гентингтона следует использовать цистамин,
который способен значительно улучшить функцию клеток головного мозга и общее
состояние больных.
Среди многочисленных заболеваний человека болезнь Гентингтона занимает
уникальное положение. Это объясняется тем, что первые симптомы данной патологии
появляются достаточно поздно - лишь в 30-40 лет, то есть тогда, когда у ничего
не подозревающего о своём заболевании человека могут родиться дети, получающие
"в наследство" данную патологию, то есть заболевание может скрыто передаваться
из поколения в поколение неограниченно долго. Проблема в том, что болезнь
Гентингтона относится к очень тяжёлым наследственным заболеваниям, в основе
которых лежат необратимые нарушения генетических механизмов организма.
У больного человека постепенно уменьшается масса мозга, возникает
прогрессирующая атрофия некоторых его участков, например, так называемого
полосатого тела мозга и передних отделов полушарий мозга. Результатом таких
нарушений становится развитие тяжёлых двигательных расстройств: размашистое
дрожание конечностей, отсутствие координации движений, сильная мышечная
слабость и т.д. Постепенно дело доходит до того, что больной не может
осуществлять практически никаких простейших действий руками, например, поднятие
стакана воды для него - невыполнимая задача.
Через некоторое время у больных возникает тяжёлое слабоумие и психические
расстройства, что означает их полную и необратимую потерю для общества. К
сожалению, современная медицина перед данным заболеванием практически
бессильна.
Не трудно, в связи с этим, понять важность этой проблемы и острую
необходимость поиска эффективных лечебных мероприятий для того, чтобы
предотвратить быструю деградацию человека, заболевшего выше указанным
заболеванием.
Из-за своей сложности болезнь Гентингтона давно привлекает внимание
исследователей. Некоторые механизмы уже удалось изучить, в частности,
выявлено, что в клетках больного человека присутствует особый ген,
способствующий образованию ненормального вещества - гентингтина. Оно
формируется из нескольких молекул аминокислоты глутамина, а потому носит
название полиглутамина и обозначается как polyQ. В формировании молекулы
полиглутамина активную роль играет фермент (биокатализатор) трансглутаминаза,
обозначаемый как TGase.
Длина молекулы полиглутамина с возрастом постепенно увеличивается, а когда
она достигает величины 35 молекул глутамина, появляются первые симптомы болезни
Гентингтона. При этом в клетках головного мозга возникают необратимые
изменения:
внутри их цитоплазмы появляются многочисленные патологические включения, что
негативно сказывается на функции нервных клеток и ведёт к их постепенной гибели
и катастрофическому нарушению деятельности головного мозга.
Лечение болезни Гентингтона практически не разработано, и заболевший через
10-20 лет от момента появления первых симптомов погибает. Для терапии данного
заболевания было предложено несколько препаратов, однако все они оказались
малоэффективными. Недавно появились первые сообщения о том, что активность
TGase можно значительно снизить введением в организм цистамина. Используя этот
факт, группа учёных из Франции, Испании и Великобритании под руководством Maria
Borrell-Pages провела детальное исследование влияния цистамина на обмен веществ
в клетках головного мозга при болезни Гентингтона.
В ходе проведённого исследования удалось установить, что цистамин (и его
фармакологический препарат цистеамин) способен защищать клетки мозга от
неблагоприятного воздействия на них генетических факторов. В частности,
цистамин значительно усиливает образование специального трофического регулятора
(полное его название brain-derived neurotrophic factor). Это вещество крайне
необходимо для нормальной жизнедеятельности клеток мозга (особенно для клеток
полосатого тела), в то время как при болезни Гентингтона его образование
прекращается.
Было также установлено, что цистамин позитивно влияет на нормализацию обмена
веществ в клетках мозга и препятствует образованию патологических включений в
их цитоплазме, что позитивно сказывается на функции головного мозга. Кроме
этого, цистамин активно тормозит формирование патологического полиглутамина,
воздействуя на фермент TGase, в результате чего разрывается главное звено
механизма развития болезни Гентингтона.
Таким образом, полностью доказано, что введение в организм цистамина
способно защитить клетки головного мозга от разрушения при болезни Гентингтона.
Это открывает принципиально новую страницу в лечении данного тяжёлого
наследственного заболевания.
Источник новости:J.
Clin. Invest. 116:1410-1424 (2006)
