Y - хромосома уникальна в геноме. Являясь единственной непарной единицей среди своих сестер, она не вписывается в известные механизмы наследственности и изменчивости. С другой стороны, особенности Y-хромосомы позволяют ученым делать неожиданные открытия, опровергающие данные этнографов.

Парность хромосом - не просто прихоть природы. Дополнительная копия генного материала может стать критически необходимой в случае потери или повреждения какого-либо участка ДНК. Особенно критично это в отношении генов, мутации в которых могут приводить к утрате жизненно важной функции.

В подобных ситуациях хромосомы обмениваются гомологичными участками и таким образом, с помощью сестринской хромосомы восстанавливают повреждение. Y - хромосома, однако, лишена такой возможности, так как не имеет пары. Исходя из этого, а также принимая во внимание данные сравнительной генетики и геномики, ученые предсказывали мужской хромосоме незавидную судьбу. По их расчетам, в ходе эволюции сразу после разделения хромосом на половые и соматические, судьба непарной хромосомы была предрешена. Не имея возможности для надежного восстановления поврежденных генов, она постепенно их теряет, и в последующие 5 миллионов лет, по прогнозам, должна будет превратиться либо в "пустышку", не несущую информации, либо исчезнуть вовсе.

Действительно, на протяжении миллионов лет Y - хромосома продолжала терять многие гены и накапливать повреждения в других. Уже на данный момент человеческий геном не оставил на Y-хромосоме практически никаких осмысленных записей, тогда как по оценкам ученых, в начале своего существования на Y располагалось около 1000 генов. Таким образом, хоть и отдаленная, все же смерть половой хромосомы (а с ней - и пола?) казалась неминуемой.

В случае повреждения на Y- хромосоме образуется петля, вершиной которой является середина палиндрома.

Недавно, однако, американские ученые обнаружили, что такие фаталистские рассуждения и модели могут быть преждевременны. Оказалось, что Y - хромосома выработала особый уникальный механизм для поддержания целостности своих генов. Большинство из них она разместила на себе в виде палиндромов ("слов" из нуклеотидов, которые одинаково читаются в обоих направлениях). Благодаря такому расположению, Y не нужно прибегать к помощи гомологичной хромосомы: в случае необходимости она может обменяться соответствующим участком сама с собой (см. рисунок). Открытие, опубликованное в журнале Nature (Nature, Vol 423, No. 6942, P 825-837 и 873-876, 2003) достаточно сенсационно, так как ранее такой способ "самолечения" не был известен.

Один из авторов исследования обменов в Y- хромосоме, Дэвид Пэйдж (David Page).

Кроме того, та же группа ученых нашла, что Y - хромосома не так уж бедна генами, как считали ранее: исследователи обнаружили около 78 генов. Большинство из них, как и следовало ожидать, отвечают за половую функцию - образование сперматозоидов и развитие семенников. Хотя ученые полагают, что своеобразный "внутренний половой обмен" участками генов предназначен для сохранения этих важнейших функций у мужчин, они же выявили и обратную сторону процесса: неадекватный обмен вполне может быть причиной стерильности.

Другое применение данным расшифрованной Y- хромосомы нашли ученые из University College London. Сравнив участки Y- хромосомы у современных жителей Великобритании, они обнаружили, что влияние англосаксонских завоевателей, покоривших острова в середине I тысячелетия нашей эры, не столь велико и протяженно, как полагали этнографы, основываясь на письменных источниках. По данным генетиков, кельтские племена не были полностью вытеснены на окраины Шотландии и Уэльса, а в значительном количестве оставались в Англии и центральной Ирландии. Потомки же завоевателей - англосаксов и норвегов - расположились соответственно в центральной Англии и на северных островах.

Источники новости:
Nature Science Update
Whitehead Institute

Пересказал С. Григорович