Возможно, поврежденные гены (псевдогены) нужны "здоровым" собратьям.

Около 5% человеческого генома представляют собой "дубликаты" таких же или очень похожих участков на одной или на нескольких парах хромосом. Такие удвоения запрещены в норме, когда основной задачей организма является поддержание постоянства внутренней (в том числе и генетической) среды. Неразрешенные же дупликации часто приводят к онкологическим заболеваниям или другим патологиям.

Однако иногда такое удвоение может иметь противоположный, полезный эффект, усиливая какую-либо функцию организма и способствуя выживанию данной особи. Тогда существует большая вероятность, что в результате естественного отбора удвоенный ген передастся ее потомкам, закрепившись в генофонде вида. Хорошим примером являются гены рецепторов обоняния: у млекопитающих насчитывается до 1000 таких генов, большинство из которых произошли путем удвоения.

Затем, в процессе эволюции, может сложиться ситуация, когда данный признак, бывший важным на предыдущем этапе, становится ненужным в дальнейшем. Давление отбора на него (и на кодирующие его гены) снижается, и часть удвоенных генов может быть безболезненно удалена из генома.

Так произошло с человеком, для выживания которого обоняние постепенно теряло свою значимость. Однако вместо того, чтобы избавиться от ненужных копий генов, человечество почему - то решило их оставить. На всякий случай. И с ненужными теперь генами стали происходить занимательные превращения: оставшись "без присмотра" естественного отбора, они получили свободу действий и буквально "от нечего делать" начали мутировать. В результате примерно 600 "заброшенных" генов обоняния превратились в "калек" - внешне они похожи на своих "нормальных" дублей, но мутации блокировали в них способность к выработке конечного продукта - белка. Гены превратились в псевдогены.

Почему же высшие организмы считают за благо оставлять псевдогены в составе генома, а не спешат избавиться от этого "балласта"? Ответ на этот вопрос, возможно, дадут исследования ученых из Японии и США, которые обнаружили, что присутствие одного из псевдогенов мыши необходимо для нормальной экспрессии его "здорового" собрата. Исследователи обнаружили, что псевдоген makorin1-p1 каким-то образом стабилизирует работу гена makorin1. Когда функция первого нарушена, у мышей наблюдается тяжелое заболевание почек и костей, почти всегда оканчивающееся летально. При этом в клетках резко снижается содержание белка - продукта "нормального" гена makorin1. Симптомы этой патологии передаются по наследству. Если же ввести в геном больных мышей дополнительную копию псевдогена, то наступает полное выздоровление.

Хотя механизм взаимодействия гена и псевдогена остается нераскрытым, ученые планируют исследовать другие подобные пары, сначала на мышах, а затем и в клеточных культурах человека. Они надеются, что удастся обнаружить новую важную регуляторную систему, которая в том числе сможет объяснить механизмы возникновения некоторых патологий.

У данного открытия есть по крайней мере одна "многообещающая" черта: как и многие прорывы в науке (см., например, цикл заметок о siRNA), оно было сделано совершенно случайно. Возможно, избранникам фортуны повезет и в дальнейшем.

Источник новости: Bio.com news

Пересказал С. Григорович