Вторая женская Х-хромосома играет гораздо большую роль, чем считалось ранее. Возможно, полученные данные помогут объяснить различия между мужчинами и женщинами.

Несмотря на то, что довольно часто мужчины и женщины ведут себя как существа, принадлежащие к разным биологическим видам, генетики долгое время считали, что, с точки зрения ДНК, представители разных полов не так уж сильно отличаются друг от друга. Однако последнее исследование показало, что это различие гораздо существеннее, чем предполагалось ранее, особенно в отношении генов, находящихся на одной ключевой хромосоме.

В геноме каждой женщины содержится пара Х-хромосом, в то время как мужчины являются обладателями одной Х и одной Y-хромосомы. В клетках женского организма в активном состоянии находятся гены только одной Х-хромосомы, а вторая как бы "выключена" (неактивная Х). Этим объясняется то, что женщины практически никогда не болеют целым рядом передающихся по наследству заболеваний, таких как гемофилия, дальтонизм, дистальная миопатия Дюшена (дистрофия мышц конечностей) и др. Гены, являющиеся причиной этих заболеваний, локализованы на Х-хромосоме и, при наличии в геноме второй здоровой хромосомы, хромосома, содержащая "больной" ген, выключается. При этом женщина здорова, но является носительницей и может передавать заболевание своим детям. У мужчин, к сожалению, такой альтернативы нет. В очень редких случаях женщины тоже могут страдать от данных патологий, но для этого обе Х-хромосомы должны содержать поврежденный ген, что возможно при браках между близкими родственниками.

Идея о том, что неактивная Х-хромосома не так уж пассивна, уже не раз высказывалась некоторыми специалистами. Но они даже не предполагали, насколько она на самом деле активна.

Работа по изучению функционирования Х-хромосом была проведена группой исследователей университета г. Дурхам, штата Северная Каролина, США. Они синтезировали метки, способные избирательно связываться с белками - продуктами генов Х-хромосомы. Разработанные метки позволили авторам определить гены, сумевшие избежавшие инактивации.

В работе были использованы образцы тканей 40 женщин. Оказалось, что во всех образцах активными были 15% генов неактивной Х-хромосомы. Еще 10% процентов генов были активными только в клетках нескольких участниц эксперимента. Удивительно то, что у всех женщин наборы активных генов второй Х-хромосомы отличались друг от друга.

Получается, что активные гены "неактивной" Х-хромосомы дублируют гены, находящиеся на функционирующей половой хромосоме. Таким образом, женщины, в отличие от мужчин, как бы получают "двойную дозу" этих генов. Возможно, это и является причиной биологических и поведенческих различий между представителями разных полов. А то, что у разных женщин активными являются разные гены, может объяснить отличия между представительницами прекрасного пола.

Однако эксперимент проводился только с одним типом клеток, и исследователи считают, что для окончательного подведения итогов необходимо подтверждение полученных данных на других клетках организма.

Полученные результаты не являются доказательством того, что главную роль в формировании различий между женщинами и мужчинами играют гены, но они указывают возможных кандидатов на эту роль.

Сама ДНК-последовательность Х-хромосомы, которая расшифрована уже на 99.3%, преподнесла несколько сюрпризов. Оказалось, что 10% генов, входящих в ее состав, относится к особому семейству (testis-гены), гены которого экспрессируются только клетками злокачественных опухолей, а также мужских репродуктивных органов. Эти гены могут быть использованы в качестве мишеней при лечении опухолей, так как если терапия будет направлена на уничтожение тканей, в клетках которых testis-гены активны, остальные органы пациента затронуты не будут.

Исследователи надеются, что дальнейшее изучение ДНК-последовательности Х-хромосомы поможет разобраться в том, каким образом и по какому принципу происходит "выключение" одной из дублирующих хромосом.

Источник новости: Nature

Пересказала Е. Рябцева